El sida és una de les malalties infeccioses més esteses del món. A l'Àfrica subsahariana el sida és endèmic i fins a un terç de la població contreu la malaltia durant la seva vida, majoritàriament per contacte sexual.
L'any 2.017, la companyia farmacèutica Janssen va iniciar la fase II de l'assaig clínic d'una nova vacuna contra el VIH, el virus causant del sida. En l'estudi, anomenat Imbokodo, hi van participar més de 2 000 dones d'entre 18 i 35 anys de quatre països de l'Àfrica subsahariana.
1. Responeu les següents qüestions sobre la investigació. [1 punt]
a) Quin és el problema que s'estudiava a Imbokodo? Plantegeu una hipòtesi possible.
b) Aproximadament la meitat de les dones participants en l'estudi van rebre una injecció de placebo, una substància inòcua. Es va posar atenció que el grup de dones vacunades i el que va rebre el placebo tinguessin la mateixa distribució d'edats i el mateix risc de contraure el sida. Digueu quin nom rep en investigació el grup que va rebre el placebo i justifiqueu per què en aquest tipus d'estudi és important fer un grup d'aquestes característiques.
2. Els investigadors van fer un seguiment durant 24 mesos de les participants en l'estudi. Les dones vacunades no van presentar efectes secundaris significatius. Al final de l'estudi, van anotar el nombre de dones que, vacunades o no, havien contret el sida. Les dades obtingudes a l'estudi Imbokodo van ser les següents:
[Taula: Placebo: 1 109 dones, 63 van contraure el sida; Vacuna contra el VIH: 1 079 dones, 51 van contraure el sida]
[1 punt]
a) Calculeu el percentatge de dones que van contraure el sida, tant entre les que van rebre placebo com entre les que van rebre la vacuna. Indiqueu els càlculs realitzats.
b) Representeu gràficament els percentatges que heu calculat.
3. El sida és causat per la infecció del virus de la immunodeficiència humana (VIH). [Se adjunta imagen de la estructura del VIH en el PDF original]
[1 punt]
a) Expliqueu breument la funció dels següents components del VIH: Complex glicoproteic de l'embolcall; ARN; Transcriptasa inversa; Integrasa.
b) Com fabrica les seves proteïnes el VIH?

L'alfa-hexosaminidasa és l'enzim encarregat de degradar el gangliòsid GM2 (un tipus de glúcid) als lisosomes. Aquesta degradació és especialment important a les neurones. L'alfa-hexosaminidasa està codificada pel gen HEXA, localitzat al cromosoma 15.
1. Si l'alfa-hexosaminidasa no funciona, el gangliòsid GM2 no es degrada i comença a acumular-se als lisosomes, que a la llarga s'inflen i acaben per matar la neurona. Això és el que succeeix en la malaltia de Tay-Sachs, una greu alteració del sistema nerviós deguda a un al·lel recessiu t que codifica una alfa-hexosaminidasa no funcional. Els nadons amb Tay-Sachs comencen a patir mort neuronal als pocs mesos d'edat i progressivament van perdent visió, audició i control de moviments, fins a morir al voltant dels tres anys.
Una parella sana té un fill sa i un fill afectat de Tay-Sachs. Completeu la taula: Genotip del pare, Genotip de la mare, Genotips dels gàmetes del pare, Genotips dels gàmetes de la mare, Genotip del fill malalt, Probabilitat de tenir un altre fill malalt, Probabilitat que el fill sa sigui portador. [1 punt]
2. HEXA és un gen llarg, de 32 743 bases. A continuació, s'indica una part del gen (la corresponent a l'exó 11, bases 1.270 a 1.281): 3'... CTC AAG TTT CAA ...5'
[1 punt]
a) Determineu la seqüència de l'ARNm i d'aminoàcids de l'alfa-hexosaminidasa codificada per aquesta seqüència de bases.
b) Existeixen diverses mutacions que generen al·lels t. La més freqüent és l'anomenada «+TATC 1.278», que consisteix en l'addició de quatre bases més (TATC) en la posició 1.278 de l'exó 11. Determineu la nova seqüència de l'ARNm i d'aminoàcids, raoneu per què l'alfa-hexosaminidasa no és funcional, i raoneu des dels punts de vista molecular i cromosòmic per què la malaltia de Tay-Sachs és recessiva.
3. Entre els asquenazites, 1 de cada 3 600 naixements està afectat de Tay-Sachs, mentre que a la resta del món la proporció és d'1 de cada 300 000. [1 punt]
a) Anomeneu i expliqueu el procés evolutiu que ha provocat que els asquenazites actuals tinguin una freqüència d'afectats de Tay-Sachs molt més alta.
b) De ser certa la hipòtesi que els portadors de Tay-Sachs estan més protegits contra la tuberculosi, quin procés evolutiu alternatiu ho explicaria?

L'any 2.015, quan l'Alessandra tenia quaranta-tres anys, li van diagnosticar esclerodèrmia, coneguda també com a esclerosi sistèmica progressiva. El terme esclerodèrmia fa referència a una condició en què la pell i altres òrgans experimenten un enduriment i engrossiment similar al que es produeix en la cicatrització, causat per dipòsits de col·lagen.
1. Segons on es trobin els dipòsits de col·lagen, la simptomatologia de la malaltia serà més o menys greu. [1 punt]
a) Observeu un fragment de l'estructura de la biomolècula que se sintetitza en excés en aquesta malaltia i completeu la taula: Tipus de biomolècula, Nom genèric dels monòmers, Com s'anomenen els enllaços que uneixen els monòmers, Indiqueu a la imatge un enllaç que uneixi dos monòmers.
b) L'esquema següent representa un dels tipus d'estructures que adopta la biomolècula de l'apartat anterior. Indiqueu quin tipus d'estructura mostra la imatge i justifiqueu la resposta.
2. En aquests pacients, el sistema immunitari ataca el teixit conjuntiu del propi cos i fa que els fibroblasts produeixin més col·lagen del necessari. [1 punt]
a) Quin tipus de malaltia és l'esclerodèrmia en relació amb el sistema immunitari? Justifiqueu la resposta.
b) L'enzim metal·loproteïnasa digereix col·lagen i és utilitzat en teràpia gènica per disminuir els dipòsits anòmals de col·lagen. [Se adjunta esquema de teràpia gènica en el PDF original] Completeu la taula sobre les fases 1, 2 i 3 de l'esquema.
3. De vegades podem trobar malalties neurodegeneratives que es caracteritzen per la formació de dipòsits proteics a la substància grisa del cervell. [1 punt]
[Se adjuntan imágenes de agente infeccioso y estructura sana/anómala en el PDF original]
Responeu: Quin tipus de molècula representa la imatge 1? Quin agent infecciós representa? Quina és la causa principal de la transformació? Anomeneu dues estructures acel·lulars infeccioses diferents.

A les següents imatges s'observen dues representacions de l'evolució humana. La imatge A es coneix com a escala ascendent de progrés i és una representació de l'evolució humana que s'ha convertit en icònica. La imatge B mostra les relacions evolutives entre diferents espècies de primats, inclosos els humans actuals i els neandertals.
[Se adjuntan las imágenes A y B en el PDF original]
1. Les dues imatges mostren el procés d'aparició d'espècies i les relacions evolutives entre elles. [1 punt]
a) La imatge A sembla indicar que, evolutivament, l'esforç d'alguns primats per caminar amb les dues extremitats inferiors va provocar que cada vegada es desplacessin millor. És correcta aquesta afirmació? Justifiqueu la resposta.
Quina seria la posició d'una espècie de rosegador actual (per exemple, un ratolí) a l'arbre de la imatge B? Representeu-ho afegint una branca.
b) Per què la frase «venim del mico», fent referència als micos actuals, és incorrecta? Per què la imatge B sí que representa correctament la relació evolutiva entre els humans i els micos actuals?
2. Actualment disposem de les seqüències dels genomes dels humans actuals i dels neandertals. L'anàlisi ha revelat que una petita proporció del genoma de molts humans actuals prové dels neandertals, la qual cosa indica que es van encreuar i que la seva descendència era fèrtil. [1 punt]
a) Segons la definició biològica del terme espècie, creieu que els humans i els neandertals es poden considerar espècies diferents? Justifiqueu la resposta.
b) Algunes de les diferències entre els dos genomes es localitzen en regions codificants de proteïna i en regions reguladores de l'expressió gènica. Indiqueu com aquestes mutacions poden produir canvis en l'activitat de les proteïnes.

La kombucha és una beguda que s'elabora a partir de te negre endolcit i fermentat. Aquesta beguda és el resultat de l'acció d'un cultiu en simbiosi de bacteris i llevats anomenat SCOBY.
1. Al SCOBY de la kombucha es donen diverses rutes metabòliques, com les que es mostren als esquemes següents: [Se adjuntan esquemas de las rutas A, B y C en el PDF original]
[1 punt]
a) Ompliu la taula tenint en compte els esquemes: Nom de la ruta, Aeròbica/Anaeròbica, Destí del NAD+/NADH/FADH2 per a les vies A, B i C.
b) A part de la kombucha, esmenteu un aliment o beguda on s'utilitzin organismes que segueixin les rutes A i B.
2. Altres organismes de la kombucha són uns bacteris de l'àcid acètic, Gluconacetobacter, que transformen l'etanol en àcid acètic i àcid glucònic. [1 punt]
a) L'àcid glucònic es considera un antiinflamatori útil per tractar una reacció inflamatòria. Quin tipus de resposta immunitària és una reacció inflamatòria?
b) Els mastòcits són unes de les cèl·lules implicades en el procés de la inflamació. On es troben al cos humà? Quines substàncies segreguen i quina és la seva funció?

El 6 d'octubre de 2.021, l'OMS va aprovar la primera vacuna contra la malària, anomenada RTS,S. La malària està causada pel paràsit Plasmodium falciparum i és responsable d'unes 400 000 morts anuals. Plasmodium falciparum es contagia a través de la picada de mosquits del gènere Anopheles i passa per diverses fases durant el seu cicle vital. La vacuna va dirigida contra la fase denominada esporozoït.
1. Observeu la fotografia d'un microscopi òptic i el dibuix de l'esporozoït de Plasmodium falciparum. [Se adjuntan imagen de microscopio y dibujo del esporozoíto en el PDF original]
[1 punt]
a) La llargada real de l'esporozoït és 15 micròmetres. Quants augments té la fotografia del microscopi òptic? Indiqueu els càlculs.
b) En observar la fotografia, un alumne diu: «Per la seva forma allargada es pot deduir que el bacteri causant de la malària és un bacil.» A partir de la informació del dibuix, argumenteu si aquesta afirmació és correcta o no.
2. La vacuna RTS,S es fabrica en llevats modificats genèticament. Les proteïnes RTS tenen tres segments: R (part antigènica de l'esporozoït), T (part que permet la unió dels limfòcits Th) i S (antigen del virus de l'hepatitis B). Les proteïnes S aïllades formen partícules buides del virus de l'hepatitis B on s'integren les proteïnes RTS.
Expliqueu el procés immunològic que es produirà en els vacunats per conferir-los immunitat contra la malària. [1 punt]